Egill Skallagrímsson var hræðilega ljótur, sjóndapur, fótkaldur, kvalinn og með lélegt jafnvægisskyn. Þessi einkenni hafa lengi verið tengd Paget-sjúkdómnum sem hann er talinn hafa þjáðst af. En læknir í Ástralíu er ekki sammála, og heldur að Egill hafi þjáðst af öðrum arfengum sjúkdómi. Sú sjúkdómsgreining gæti einnig skýrt af hverju síðarnefndi sjúkdómurinn er algengur meðal Búa í Suður-Afríku.
Um þessar mundir eru þrjátíu ár liðin frá því að Þórður Harðarson setti fram þá kenningu að Egill Skallagrímsson hefði þjáðst af Paget-sjúkdómnum. Sagnahetjan væri þar með fyrsta skráða tilvik sjúkdómsins á heimsvísu. Lagði höfundur til að sjúkdómurinn yrði framvegis nefndur eftir Agli fremur en Paget, manninum sem lýsti sjúkdómnum fyrstur.
Paget-sjúkdómurinn einkennist einna helst af þykknun og aflögun beina. Þetta kemur heim og saman við lýsingar á Agli. Einnig var Egill ljótur og grófgerður í andliti, kjálkastór, með lélegt jafnvægisskyn, fótkaldur og bæði kvalinn og blindur þegar ellin helltist yfir, allt einkenni sem eru algeng meðal þeirra sem eru með Paget.
Í 89. kafla Egils sögu segir að 150 árum eftir dauða Egils bein hans hafi fundist. Þar hafi verið á ferðinni Skapti nokkur Þórarinsson prestur. Beinin voru mun stærri en annarra manna bein. Hausinn var undarlega mikill og þungur. Auk þess var hann báróttur að utan eins og hörpuskel.
Skapti ákvað af forvitni að kanna þykkleik haussins. Hann „tók handöxi vel mikla reiddi annarri hendi sem harðast og laust hamrinum á hausinn og vildi brjóta, en þar sem á kom, hvítnaði hann, en ekki dalaði né sprakk, og má af slíku marka, að haus sá mundi ekki auðskaddur fyrir höggum smámennis, meðan svörður og hold fylgdi.“
Jesse Byock, prófessor í norrænum miðaldafræðum tók upp Paget-tilgátuna í skrifum sínum nokkrum árum seinna. Byock var ekki læknismenntaður en þótti læknisfræðin hinsvegar mikilvægt tæki til að meta sannleiksgildi Íslendingasagnanna. Persónueiginleikar, sem á stundum gætu þótt ýktir og mótsagnakenndir, gætu þannig fengið eðlilega skýringu, og eftir atvikum rennt stoðum undir sannleiksgildi hinna rituðu heimilda.
Síðan þá má segja kenninguna hafa verið viðtekna og án andmæla. Söguleg læknisfræði hefur á sama tíma að mestu beinst að sálfræðilegum þáttum persóna Íslendingasagnanna, sérílagi í rannsóknum og skrifum Óttars Guðmundssonar.
Þangað til ástralskur læknir að nafni Peter Stride við Redcliffe sjúkrahúsið í Queensland, ritaði grein þar sem sú kenning var sett fram að Egill Skallagrímsson hefði öllu heldur verið fyrsta tilvikið um Van Buchem-sjúkdóminn. Ekki er að sjá að Stride þessi hafi nokkur bein tengsl við Ísland.
Stride bendir þar á að þó margt mæli með hinni viðteknu sjúkdómsgreiningu séu ýmis rök sem mæla gegn henni. Þannig sé Paget-sjúkdómurinn afar fágætur á Norðurlöndum. Einnig er styrkur beina sem þykkna vegna Paget-sjúkdómsins jafnan frekar lítill. Því hefði höfuðkúpan átt að brotna þegar handöxinni var brugðið á hana 150 árum síðar.
Van Buchem-sjúkdómurinn aftur á móti, einkennist af hörðu og þéttu beini. Þá eru þeir sem fá Van Buchem-sjúkdóminn gjarnan með bylgjótta höfuðkúpu, stóra kjálka — og almennt stór andlitsbein — sem kemur heim og saman við lýsingar á Agli. Þá kemur Van Buchem-sjúkdómurinn fram frekar snemma á lífsleiðinni.
Obbinn af þeim sem í dag þjást af Van Buchem-sjúkdómnum eru tengdir Hollandi og afkomendum fólks í litlu þorpi þar, sem bæði búa í Hollandi og í Suður-Afríku, í kjölfar mikilla búferlaflutninga þangað á 19. öld. Víkingar, þar með taldir íslenskir víkingar, voru þekktir voru fyrir að fara í ráns- og herferðir um Evrópu og — svo notað sé læknisfræðilegt tungutak — skilja eftir sig erfðaefni. Það er því ekki óhugsandi að niðjar Egils hafi flutt með sér stökkbreytinguna til Hollands og þaðan til Afríku.
Stride bendir á að einungis örlítið sýnishorn af vef þurfi til að greina hvort DNA stökkbreyting hafi verið til staðar, og finnist höfuðkúpan af Agli ætti að vera hægt að greina hvort hann hefði verið með Van Buchem-sjúkdóminn. Þrátt fyrir umfangsmikinn uppgröft við Hrísbrú, þar sem meðal annars stór og mikil bein hafa fundist, er ekki hægt að slá því föstu að þar séu bein Egils, og kannski er það frekar ólíklegt raunar; talið er líklegast að þau hafi verið flutt annað. Það er því óvíst hvort botn fáist nokkurntímann í ráðgátuna um sjúkdóminn sem hrjáði Egil, og þá hvort hann hafi verið rótin að sjúkdómnum sem nú hrjái Hollendinga og Búa.